Les maladies génétiques sont définies comme des
maladies liées à la transmission héréditaire d’une
version altérée d’un gène.
Les gènes se trouvent sur les chromosomes, et codent
pour la fabrication de protéines, qui participent
au bon fonctionnement des cellules. Les maladies génétiques
Lorsqu’un gène est défectueux, cela peut entraîner
des dysfonctionnements dans la synthèse des protéines,
et donc des perturbations de certaines fonctions de
l’organisme, à l’origine de la maladie.
Chaque individu possède 2 copies de chaque gène :
les allèles. Selon les maladies, l’allèle « modifié
» peut être dominant, et dans ce cas, la maladie s’exprime
à coup sûr chez les descendants qui en héritent d’un
parent malade.
Dans d’autres maladies, l’allèle responsable est dit
récessif : la maladie ne s’exprime que si le sujet
possède 2 copies de cet allèle. Un sujet héritant
d’un allèle porteur et d’un allèle sain est dit «
porteur sain » : il peut transmettre l’allèle à l’origine
de la maladie mais n’exprime pas la maladie.
Les anomalies des gènes à l’origine des ces maladies
peuvent être situés sur les chromosomes sexuels (la
maladie est alors qualifiée de gonosomale), sur les
chromosomes homologues (maladie autosomale) et enfin
sur l’ADN mitochondrial (transmission maternelle).
Voici une liste des maladies génétiques les plus
fréquentes :
Syndrome de Down : Trisomie 21
La trisomie 21 est également connue sous le nom de
mongolisme syndrome de Down. Sa fréquence est d’une
naissance sur 700. Elle peut être diagnostiquée à
la naissance ou durant la grossesse. La présence d’un
3ème chromosome 21 est à l’origine d’un retard mental
et de caractéristiques physiques particulières chez
les sujets qui en sont atteints : membres courts,
petite taille, faciès aplati, fentes des paupières
(palpébrales) étroites...
Syndrome de Turner
Il s’agit d’une maladie génétique gonosomale, caractérisée
par la présence d’un seul chromosome sexuel : le chromosome
X. Cette maladie ne touche donc que les femmes, qui
présentent une stérilité.
Maladie de Klinefelter.
Autre maladie gonosomale, elle est la conséquence
de la présence de 3 chromosomes sexuels au lieu de
2 : 2X et 1 Y. Les sujets atteints sont des hommes,
atteints de stérilité.
Mucoviscidose.
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive
à l’origine de troubles glandulaires. Elle touche
un sujet sur 3000 à la naissance, et 1 individu sur
4 est porteur sain de la maladie (possédant un allèle
porteur de la maladie qui ne s’exprime pas). Elle
se traduit par une fabrication en surabondance de
mucus très visqueux par les glandes exocrines, provoquant
des obstructions bronchiques ou des canaux pancréatiques.
L’hémophilie.
L’hémophilie est transmise par l’intermédiaire d’un
gène situé sur le chromosome X, sur un mode récessif
: ce sont toujours des hommes qui en sont atteints
(car ils ne possèdent qu’un chromosome X), les femmes
ayant un rôle de transmetteur sain (elles peuvent
posséder un allèle porteur et le transmettre mais
n’expriment pas la maladie). L’hémophilie se traduit
par un déficit de certains facteurs de la coagulation,
à l’origine de troubles hémorragiques récidivants.
La myopathie de Duchenne.
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique
atteignant les muscles, due à la mutation d’un gène
codant pour une protéine musculaire, qui n’est pas
produite chez les sujets atteints. Elle est transmise
par le chromosome X et touche un garçon sur 3500 à
la naissance. Ses symptômes apparaissent avant l’âge
de 5 ans et sont dus à l’atrophie progressive des
muscles des membres et du tronc, à l’origine d’une
déformation de la colonne vertébrale, et d’une incapacité
motrice puis respiratoire.
Les leucodystrophies.
Le terme leucodystrophies regroupe les maladies caractérisées
par une atteinte de la myéline du système nerveux
central. La myéline est un constituant de la substance
blanche présente au niveau de la moelle épinière et
du cerveau, et permet la bonne conduction de l’influx
nerveux. Ce sont des maladies rares, qui atteignent
environ 160 nouveaux nés par an en France.
Le syndrome de Marfan.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique transmise
sur le mode dominant, touchant le tissu conjonctif,
qui participe à l’architecture des organes du corps
humain. Elle touche un sujet sur 4000 environ et se
traduit par des anomalies cardiaques (maladies valvulaires),
vasculaires, ophtalmiques (luxation du cristallin),
pulmonaires (pneumothorax)…
L’hémochromatose.
L’hémochromatose est une maladie génétique à l’origine
d’une accumulation de fer dans l’organisme, qui touche
un sujet sur 1000. Elle provoque une fatigue, une
mélanodermie (coloration de la peau), des douleurs
articulaires, et surtout une atteinte hépatique, pouvant
évoluer vers une cirrhose ou un cancer du foie. La
constatation de ces symptômes entraine la recherche
de la mutation C282Y du gène HFE à l’origine de la
maladie. Le traitement consiste en la réalisation
de saignées de façon régulière, afin d’évacuer l’excès
de fer présent dans l’organisme.
La drépanocytose.
La drépanocytose, ou anémie falciforme, touche un
enfant sur 6000 à la naissance, en particulier parmi
les enfants d’origine Africaine. Elle se caractérise
par une altération de l’hémoglobine contenue dans
les globules rouges (hématies), qui par conséquent
sont moins aptes à transporter l’oxygène vers les
organes. La maladie se caractérise par la survenue
de crises douloureuses au niveau des extrémités des
membres et de l’abdomen : les hématies prennent la
forme de faucilles, et leur passage dans les vaisseaux
sanguins se fait difficilement, constituant alors
des obstacles à la circulation sanguine.
Maladies génétiques - Cours
PBC2060 -
Université de Montréal- Physiothérapie
21 janvier 2009
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